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I test di "screening prenatale" sono di tipo non invasivo. Associano esami ematici a ecografie per riscontrare variazioni dallo standard di determinati parametri. Sono esami sicuri e innocui per la salute sia della mamma sia del figlio. Sono esami di tipo probabilistico, perché restituiscono la percentuale di rischio di anomalie fetali (comedifetti del tubo neurale, trisomie) confrontando gli esiti dei test con i valori di riferimento.
Bi test, Tri test e Quadri test esaminano alcune proteine ematiche e tramite un'ecografia (conosciuta come translucenza nucale) completano le rilevazioni per misurare il feto. Sono affidabili circa all'85%1. Gli esami non invasivi che studiano il DNA fetale sono test di screening prenatale e analizzano i frammenti di DNA del feto presenti nel sangue della madre, per individuare alterazioni cromosomiche quali, ad esempio, Sindrome di Down e trisomie 13 e 18. L'attendibilità del test del DNA fetale è del 99,9%2.
I test invasivi appartengono ai test conosciuti come "diagnostici". Amniocentesi, villocentesi e cordocentesi contemplano il prelievo di tessuto o liquido dal feto con un'apposita siringa direttamente nel pancione della madre. L'amniocentesi analizza il liquido amniotico, la villocentesi analizza la placenta, e la cordocentesi analizza il sangue cordonale ombelicale.Questi test diagnostici invasivi hanno un rischio di aborto dell'1%.
Il ginecologo può decidere di sottoporre la futura mamma a uno di questi esami dopo aver valutato con attenzione lo stato di salute della donna, la sua età, e la sua familiarità con le alterazioni di tipo genetico.
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - DiAntonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
