Gravidanza ecco gli esami di screening prenatale da fare
martedì 15 novembre 2016

In gravidanza è fondamentale che la gestante si prenda cura di sé per poter garantire al bimbo uno stato di benessere, per questo motivo è importante sottoporsi a esami periodici e a test di screening prenatale (es. test DNA fetale).  Per calcolare le possibilità di anomalie nel feto, è possibile ricorrere a vari test di screening prenatale, cui ci si può sottoporre in vari momenti della gravidanza.

Il Bi test e la translucenza nucale (esami spesso contemporanei), si svolgono tra l’11a e la 14a settimana di gravidanza. Prevedono il prelievo di un campione di sangue dalla madre per esaminare il valore di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A), che se fuori norma potrebbero indicare anomalie. Si accompagna un’ecografia (translucenza nucale) per misurare il feto e se i valori di riferimento non sono rispettati, è necessario eseguire test di diagnosi prenatale invasivi.Il Bi test è attendibile all’85%1 e dà le probabilità di rischio anomalie nel feto (es. Sindrome di Down) non una diagnosi.

Dalla 10a settimana si può fare un altro esame non invasivo, il test DNA fetale. Si preleva un campione ematico materno e con strumenti di ultima generazione si esaminano i frammenti di DNA fetali presenti. È un esame non invasivo, capace di individuare difetti cromosomici come le trisomie 21, 18 e 13, ed è affidabile al 99,9%2.

Tra la 15a e la 18a settimana si può eseguire il Tri test. Si preleva il sangue dalla madre per analizzare l’alfafetoproteina (AFP), l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica, e successivamente si esegue un’ecografia per fornire una panoramica completa sull’eventuale presenza della Sindrome di Down o la spina bifida. Il Quadri test è una variante del Tri test e nelle analisi biochimiche aggiunge l’analisi dell’ormone inibina A. Sono esami probabilistici, non diagnostici, attendibili al 70%.

 

Tutte le gestanti dovrebbero sottoporsi a esami di screening prenatale, soprattutto quelle con più di 35 anni e con casi di anomalie genetiche in famiglia. Se i test rilevano anomalie nel feto, occorrerà fare esami diagnostici invasivi per confermare i risultati.

 Il proprio ginecologo saprà consigliare sul test prenatale più idoneo da fare.

 Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

 A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Fonti:

1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A