Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2012 per le malattie genetiche: tra i progetti finanziati anche quello di Maria Svelto dell’Università “Aldo Moro” di Bari

In arrivo 114mila euro da Telethon per la ricerca scientifica in Puglia: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati c’è anche quello coordinato da  Maria Svelto dell’Università “Aldo Moro” di Bari. Salgono così a 5,3 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.

Il progetto neofinanziato riguarda una particolare forma di diabete di origine genetica, quello insipido nefrogenico: chi soffre di questa malattia è incapace di riassorbire adeguatamente l’acqua a livello renale. Di conseguenza questi pazienti producono enormi volumi di urine eccessivamente diluite e sono cronicamente assetati e a rischio di disidratazione. I bambini colpiti manifestano, già dalla nascita, ricorrenti attacchi di febbre, costipazione e disidratazione, che può provocare conseguenze neurologiche. Se non trattati, presentano anche deficit di accrescimento e dilatazione secondaria degli ureteri e della vescica.

La malattia, per la quale non esiste ancora una terapia risolutiva, è dovuta nel 90% dei casi a un difetto genetico del recettore per l’ormone antidiuretico (ADH) che rende le cellule renali insensibili all’ azione di questo ormone, che fisiologicamente regola il riassorbimento di acqua. In questo progetto  Maria Svelto con Giuseppe Procino, Monica Carmosino e i giovani dottorandi afferenti al gruppo di ricerca,  proveranno  a valutare se le statine, una classe di farmaci già ampiamente utilizzata per controllare l’ipercolesterolemia, siano in grado di ripristinare un corretto riassorbimento di acqua   “bypassando” il difetto di funzionamento del recettore: una speranza concreta di una più efficace terapia farmacologica per il trattamento del diabete insipido nefrogenico.

Per maggior informazioni sul diabete insipido nefrogeno si può consultare la sezione dedicata del sito di Telethon,